中文名称：表观遗传学 　　英文名称：epigenetics 　　学科分类：遗传学 　　注释：研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科.表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化,基因组印记（genomicimpriting）和DNA编辑（RNAediting）等. 　　表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念.遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究.所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团.正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56％的人类基因组编码基因相关.人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1Mb就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10．5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9].由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容.