问题标题：
请分析下列有关人类遗传病的问题．（1）21三体综合征属于______遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为______．（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常，母亲患红绿
问题描述：
请分析下列有关人类遗传病的问题．
（1）21三体综合征属于______遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为______．
（2）克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：______（填“父亲”或“母亲”）减数分裂异常，形成______ （色盲基因用B或b表示）配子与另一方正常配子结合形成受精卵．
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用______技术大量扩增细胞，用______处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察．
（4）如图是某单基因遗传病（基因为A，a）家系图，已知在正常人群中Aa基因型频率为10-6．
①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有______酶．
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是______．
③若7号与表现性正常的女性结婚，生一患病儿子的概率为
．
杜玉远回答：
（1）21三体综合征属于染色体异常遗传病，该患者的21号染色体比正常人多一条，即体细胞中有45条常染色体和2条性染色体，因此其男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．
（2）由于该克莱费尔特症患者色觉正常，因此基因型可以用XBXbY．根据父母的基因型可以判断，XBY来自于父亲，Xb来自于母亲．因此母亲减数分裂正常，卵细胞即为Xb；精子的基因型为XBY，X和Y属于同源染色体，因此父亲减数第一次分裂时异常．
（3）动物细胞工程中的动物细胞培养可以扩增细胞．细胞之间有糖蛋白彼此粘着，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使细胞相互分离开来．
（4）①PCR技术利用了DNA复制的原理，过程包括：高温解链→低温复性→中温延伸，因此该过程成功的关键是要有耐高温（或热稳定）的DNA聚合（或Taq）酶．
②遗传病一般基因诊断的方法来检测，即采用DNA分子杂交（或用DNA探针检测）的分子生物学检测方法．
③根据系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，则7号个体的基因型为Aa，又由于在正常人群中Aa基因型频率为10-6，因此7号与表现性正常的女性（AA或Aa）结婚，生一患病儿子的概率=14×12
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