问题标题：
关于唐氏筛查
问题描述：
教授！我到12月就满35周岁了，现在孕12周（第二胎），前几天医生说到16-20周时要去做唐氏筛查。可是据我了解这项检查的准确率较低，许多高风险的最后做羊穿都没问题。我现在很犹豫：是否有必要做？
还有另一检查方法请问是否可行：孕11-14周B超检查胎儿颈部透明带厚度和看是否有形成鼻梁，说这两项指标也是检查唐氏儿的标志，这说法正确吗？
我能否选择B超而不做唐筛呢？可有人又说34岁就必须直接做羊穿。 请指教！
[ Last edited by kaizi119 on 2007-9-22 at 17:00 ]
熹宝宝回答：
据我所知，好像在HK，唐氏筛查差不多是基础检查项目，而在国内，这项检查好像近一两年才开始有人注意。 透明带的检查是其中一个参考指标，但这个检查也有难度，要胎儿的位置很适合才能照得清楚。在HK，对这个检查的时间是有明确要求的，具体是几周我不记得了，咨询一下专业的医生吧。
35岁算是高龄了，我个人认为还是做一下吧，至于穿刺先看看血检结果，如果评定为高风险再考虑了。
fwx0711回答：
我就没做呀，要对自己和你的宝宝有信心呀
郁凯明回答：
高龄孕妇应考虑直接做羊水染色体检查，胎儿颈项皮肤厚度检查需要专门的资格培训，国内没有有资格的B超医生可以做这项筛查。
郁凯明回答：
羊水是诊断胎儿是否患有染色体疾病的最准确方法，如根据利弊不考虑羊水检查，可定期B超检查，尽管B超不能明确诊断但如发现胎儿有发育迟缓或其他器官结构的异常也有间接帮助诊断的作用。
郁凯明回答：
心内膜弹力纤维增生症多数为多基因遗传，子代再发风险约为4%，也有报道为常染色体隐性遗传有关，如是常染色体隐性遗传，子代再发风险则为25%，羊水染色体检查不能对该病作出产前诊断。
郁凯明回答：
筛查风险结果已考虑年龄因素，根据筛查属于低风险，但筛查不是诊断。
郁凯明回答：
对于如此不规范的母血筛查孕妇有权利要求医生做解释，既然筛查已考虑年龄因素，对于高龄筛查低风险的孕妇为何还要单独考虑年龄因素，那么当地要求高龄孕妇做母血筛查的目的意义又是什么？？
郁凯明回答：
既然当地将年龄因素首先考虑，当初也不应建议做母血筛查，直接建议羊水染色体检查；目前筛查结果阴性，无一定必要做羊水染色体检查，但筛查不是诊断个别会发生假阴性遗漏。
郁凯明回答：
对于高龄孕妇可考虑直接做羊水染色体检查，至于是否选择做羊水染色体检查，可根据利弊决定。
郁凯明回答：
可在怀孕24周左右做胎儿心动超声检查。
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