问题标题:
(16分)人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症,是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙),才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常
问题描述:
(16分)人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症,是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙),才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常代谢途径有:
已知分别控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同对的常染色体上,细胞内的酶量与相应显性基因的个数呈正比。
(1)某校研究性学习小组拟进行一项调查活动,下表是他们设计的调查结果记录表。由此判断,他们的目的是调查半乳糖血症的 。
调查对象 表现型 | 10区 | 11区 | 12区 | 合计 | ||||
男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
正常 |
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半乳糖苷症 |
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| 平均活性mmo1转换(小时·g细胞)(370C) | ||
| 酶I | 酶II | 酶Ⅲ |
正常人(AADDEE) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血症男患者 | 0.06 | 0.02 | 0.35 |
患者的正常父亲 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母亲 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
②该患者的正常父亲的基因型为 ;该患者的母亲已再次怀孕,家族中无红绿色盲(基因b)病史,则胎儿的基因型为AaDdEEXBXB的概率是 .
③若该患者经基因治疗康复长大后与一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0.11、2.6、0.32的女子结婚,却生了一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0.11、4.9、0.33的儿子,最可能的原因是该患者体内发生了 ,产生了基因型为
的精子,且这种精子完成了受精作用。
孙婉胜回答:
(每空2分,共16分)(1)发病率
(2)①家族聚集 27 8 ②AaDdEe 1/16 ③基因突变 D(其他正确答案也给分)
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