问题标题:
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)
问题描述:
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示).图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp处理,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2.请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为___.
(2)Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为___.
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的___倍(保留到小数点后两位).
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是___. 若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为___.
李海阳回答:
(1)由以上分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,因此Ⅱ1的基因型为aa,由此推知Ⅰ1的基因型为Aa.
(2)Ⅲ1的基因型为Aa,正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者,因此Ⅲ1长大后与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为1-14×170
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