DNA甲基化会造成DNA的异染色质化,抑制该段DNA上的基因表达. 　　结构基因含有很多CpG结构,2CpG和2GPC中两个胞嘧啶的5位碳原子通常被甲基化,且两个甲基集团在DNA双链大沟中呈特定三维结构.基因组中60%～90%的CpG都被甲基化,未甲基化的CpG成簇地组成CpG岛,位于结构基因启动子的核心序列和转录起始点.有实验证明超甲基化阻遏转录的进行.DNA甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化,使DNA失去核酶ö限制性内切酶的切割位点,以及DNA酶的敏感位点,使染色质高度螺旋化,凝缩成团,失去转录活性.5位C甲基化的胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶,由此可能导致基因置换突变,发生碱基错配:T2G,如果在细胞分裂过程中不被纠正,就会诱发遗传病或癌症,而且,生物体甲基化的方式是稳定的,可遗传的.