问题标题:
(2013•密云县二模)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据相关调查结果分析并回答问题:(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,
问题描述:
(2013•密云县二模)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素.某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据相关调查结果分析并回答问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查,根据调查结果绘制遗传系谱图如下:
①该病为______染色体上______性遗传病.
②女患者与一正常男性结婚后,生下一个正常男孩的概率为_______.
③小组同学进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因控制的蛋白质合成终止而导致的.已知谷氨酰胺的密码子为(CAA、CAG),终止密码子为(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是______,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______,进而使该蛋白质的功能丧失.
(2)医学专家研究母亲生育年龄与生出染色体异常患儿几率的关系获得相关数据如下:
新生儿出生时 母亲年龄 | Down综合征 的发病率 | 其它主要染色体 异常的发病率 |
20 | 1/1420 | 1/500 |
25 | 1/1250 | 1/480 |
30 | 1/1140 | 1/420 |
35 | 1/360 | 1/190 |
40 | 1/100 | 1/77 |
41 | 1/80 | 1/55 |
42 | 1/60 | 1/43 |
43 | 1/48 | 1/34 |
44 | 1/38 | 1/27 |
45 | 1/30 | 1/20 |
②经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对Down综合征进行快速的诊断.核型分析之前重要的一步是依据______,原理用______体培养基对细胞进行体外培养,若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个down综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,其母的基因型是“--”,那么这名患儿21三体形成的原因是:______的21号染色体在______中未发生正常分离或在______中没有分别移向细胞两极.
李玉蓉回答:
(1)①根据题意和图示分析可知:第二代都患病,而第三代子女都有正常,说明遗传性乳光牙为常染色体显性遗传病.②女患者是杂合体的概率为2/3,她与一正常男性结婚后,生下一个正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6....
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