天使综合征,或称天使人综合症,又称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。
“天使综合征”患者脸上始终带着笑容,但动作机械,智力低下,同时还有癫痫等症状。病征包身边经常发笑,双手举高,挥舞,脚下不稳,痉挛,缺乏语言能力及智障,因此被称为“快乐木偶综合症”。全球约有1.5万名病患者,多数,儿童,虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液,但患者的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情。
天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome)。
天使综合症患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。
治疗
“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。
因此,唤醒这个沉睡的基因,让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质,就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果,它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现,它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。
实验显示,实验鼠在注射这种药物后,体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃,一次治疗可以见效几个月。研究人员认为,在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。
读音:tiān
[tiān]
在地面以上的高空:天空。天际。天罡(北斗星)。天渊(上天和深渊,喻差别大)。天马行空(喻气势豪放,不受拘束)。 ◎ 在上面:天头(书页上面的空白)。 ◎ 气候:天气。天冷。 ◎ 季节,时节:冬天。 ◎ 日,一昼夜,或专指昼间:今天。 ◎ 指神仙或他们所住的地方:天上。天宫。 ◎ 自然界:天堑。天时。天籁(自然界的声音,如风声、鸟声、流水声)。 ◎ 〔天干(ɡān)〕古代用来记日或年的字,有“天干”和“地支”两类,天干共十字:甲乙丙丁戊己庚辛壬癸,亦称“十干”。 ◎ 自然的、生成的:天然。天
读音:shǐ
[shǐ]
用:使用。使劲。使役。使力。使钱。 ◎ 派,差谴:使唤。使命。使女。 ◎ 让,令,叫:迫使。 ◎ 假若:假使。即使。 ◎ 奉命办事的人:使者。大使。公使。使馆。
读音:zèng,zōng
[zèng,zōng]
总合:综合。综括。综述。综览。综核名实(综合事物的名称和实际,加以考核)。错综复杂。
读音:gě,hé
[gě,hé]
闭,对拢:合眼。合抱。珠连璧合。貌合神离。 ◎ 聚集:合力。合办。合股。合资。 ◎ 不违背,一事物与另一事物相应或相符:合格。合法。情投意合。 ◎ 应该:合该。合当。“文章合为时而著,诗歌合为时而作”。 ◎ 总共,全:合家欢乐。 ◎ 计,折算:合多少钱。 ◎ 中国古代乐谱的记音符号,相当于简谱“5”。
读音:zhēng
[zhēng]
远行:长征。征途。征夫。征人。征衣。征帆(远行的船)。 ◎ 用武力制裁,讨伐:征服(用力制服)。征讨。征伐。征战(出征作战)。南征北战。 ◎ 召集:征兵。征募(招募兵士)。征集兵马。 ◎ 收集:征税。征粮。 ◎ 招请,寻求:征求。征稿。征婚。征聘(招聘)。征询(征求意见)。 ◎ 证明,证验:征引(引用,引证)。信而有征。 ◎ 表露出来的迹象:特征。征候。