基因诊断是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。基因诊断技术最早是由Botstein在1980年首先创建的，即现在称之为第一代基因作图标记技术：限制性片段长度多态性(RFLP)标记。第二代基因作图技术为微卫星标记技术(又称为短串联重复序列，STR)。随着基因组学研究的深入，又产生第三代基因诊断技术，即单核昔酸多态性(singlenucleotide polymorphism，SNP)，也是最有前途的基因诊断技术。